Mới đây BV Phụ sản Hà Nội đã công bố ca bệnh hiếm trong ngành di truyền học và sản phụ khoa - là trường hợp thai phụ mang song thai cùng trứng, nhưng các kết quả siêu âm và xét nghiệm chuyên sâu Đơn vị can thiệp bào thai (BV Phụ sản Hà Nội) cho thấy, hai thai nhi chung một bánh nhau nhưng có kiểu gene khác nhau. Đây là trường hợp vô cùng hiếm minh chứng cho thực tế vẫn có trường hợp trẻ song sinh cùng trứng nhưng không giống nhau 100% về kiểu gene và kiểu hình.
Hình ảnh siêu âm tại Đơn vị can thiệp bào thai (BV Phụ sản Hà Nội).
Phát hiện về trường hợp hy hữu này đã mang lại một góc nhìn mới cho ngành di truyền học và sản phụ khoa. PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc BV Phụ sản Hà Nội mong muốn đưa thông tin về ca bệnh hiếm này tới những người quan tâm, đặc biệt là tới các bác sĩ chuyên ngành sản phụ khoa và giới trẻ.
“Việc giới thiệu ca bệnh hiếm không có mục đích gì khác ngoài thông tin cụ thể từ góc độ chuyên môn để cùng chia sẻ, học tập, thêm phần hiểu biết về thai kỳ, về sản phụ khoa. Các bạn trẻ, các bạn GenZ cần phải đi khám tiền hôn nhân để xác định những gene bệnh tiềm ẩn. Những gene bệnh có thể ở người bố hoặc người mẹ hoặc ở cả hai bố mẹ và khi kết hợp với nhau để tạo ra thế hệ tiếp theo thì con có thể mắc bệnh. Khi tiến tới hôn nhân và sinh con, trong quá trình mang thai bác sĩ sẽ tư vấn, theo dõi, chọn lọc ra những phôi thai khỏe mạnh để có em bé khỏe mạnh”, PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh nhấn mạnh.
PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh cũng khẳng định, những kết quả thu được trong quá trình phát hiện ca bệnh hiếm này đã đặt tiền đề quan trọng cho việc định hướng công tác theo dõi các bào thai song thai được chính xác hơn trong thời gian tới. Đặc biệt, sẽ không có tiếc nuối nếu gặp một ca bệnh tương tự.
PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc BV Phụ sản Hà Nội.
“Nếu không phải chuyên ngành, không nghiên cứu sâu về di truyền, ngay cả bác sĩ sản vẫn có thể mặc định rằng sinh đôi cùng trứng sẽ giống nhau như 2 giọt nước và mang một bộ di truyền giống hệt nhau. Tuy nhiên, với trường hợp này, trong quá trình phân chia bào đã có sự đột biến. Thực tế trong y văn thế giới cũng ghi nhận những trường hợp này, nhưng vô cùng hiếm. Do vậy, chúng tôi muốn công bố ca bệnh này, để chúng ta thận trọng hơn trong chẩn đoán, điều trị và tư vấn về di truyền”, Giám đốc BV Phụ sản Hà Nội nói.
Theo PGS.TS.BS Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền học Việt Nam, công bố của bệnh viện Phụ Sản Hà Nội đã đem đến một góc nhìn hoàn toàn mới sâu và rộng cho ngành di truyền học và sản phụ khoa Việt Nam; đồng thời đưa ra nhiều quan điểm với xét nghiệm di truyền ở trường hợp song thai cùng trứng và nhiều câu hỏi tiếp theo về việc nếu cặp vợ chồng này sinh con tiếp có an toàn hay không…
“Thông qua một ca bệnh có thể thấy ngành sản phụ khoa Việt Nam nói chung, bệnh viện Phụ Sản Hà Nội nói riêng đã có một bước tiến lớn, dần bắt kịp thế giới. Kết quả thu được rất đáng quý, đó là bài học, kinh nghiệm lâm sàng cho các y bác sĩ trong lĩnh vực sản phụ khoa. Khi gặp những trường hợp bất thường, bác sĩ nếu chẩn đoán tốt hơn thì việc tư vấn không chỉ dừng lại ở thai nhi mà còn tư vấn về thế hệ tiếp theo, hoặc là thai nhi sau khi trưởng thành sẽ sinh con như thế nào. Đây là điều đang rất được quan tâm. Mặc dù gia đình đình đã quyết định đình chỉ thai, nhưng câu hỏi vẫn tiếp tục được đặt ra là liệu lần sinh tiếp theo có an toàn hay không? Chúng ta cần tiếp tục các xét nghiệm di truyền để tư vấn cho các gia đình”, PGS.TS.BS Trần Đức Phấn nói.
PGS.TS.BS Trần Đức Phấn khẳng định, khi có được xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ sẽ có tư vấn giúp các thai phụ sinh con bình thường, khỏe mạnh và tốt về mặt di truyền, phát triển giống nòi tốt hơn./.
TS. Nguyễn Thị Sim (Trung tâm can thiệp bào thai, BV Phụ sản Hà Nội) - người trực tiếp thực hiện các xét nghiệm phát hiện ra song thai bất thường cho biết, đây là trường hợp 23 tuổi mang thai lần đầu tự nhiên, ở Nam Định, được chuyển lên BV Phụ sản Hà Nội khi đang ở tuần thứ 16 của thai kỳ.
Kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8. Ca bệnh được hội chẩn tư vấn kỹ, chỉ định các xét nghiệm di truyền chuyên sâu hiện đại ngay từ trong bụng mẹ ra được kết quả bất thường trước sinh.
Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện thai A phù thai, giới tính nữ, kiểu gene nữ Turner (45,X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gene nam (46,XY). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gene khác nhau.
Do thai bị khiếm khuyết về mặt di truyền cùng khả năng duy trì thai khó nên gia đình đã xin đình chỉ thai nghén. Đáng chú ý, ở thai nam do bất thường về gene nên sẽ không có khả năng sinh sản nếu được chào đời và trưởng thành.
Nguồn baomoi.com
